Chromosomen sind Makromolekül-Komplexe, die Gene und somit auch Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DNA, die mit vielen Proteinen verpackt ist.

Chromosomen kommen in den Kernen der Zellen von Tieren und Pflanzen und Pilze gehören. Fast alle Gene liegen auf den Chromosomen. Einige wenige liegen auf DNA in den Mitochondrien und bei Pflanzen auch in den Chloroplasten. In den Mitochondrien und Chloroplasten ist die DNA ringförmig.

Um eine Zunahme der Chromosomenanzahl von Generation zu Generation zu verhindern, muss vor der Ausbildung der Keimzellen eine Reduktionsteilung stattfinden. Diese ist Bestandteil der Meiose. Während der Meiose kommt es durch Crossing over (Kreuzung = Überlagerung mit nachfolgendem, gegenseitigem Austausch von Abschnitten) zu einer Rekombination (Neuanordnung von genetischem Material) der Chromosomen. Dadurch entstehen genetisch neu zusammengesetzte Chromosomen, die sich von denen der Elternorganismen unterscheiden. Es unterliegt dem Zufall, welche der rekombinierten Chromosomen zusammen in den resultierenden Zellen mit einem Chromosomensatz enden, also welche väterlichen und mütterlichen Abschnitte im neuen Chromosomensatz zusammenkommen.

Menschen haben 46 Chromosomen, davon 2 Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern). Die Chromosomen der übrigen 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet. Die Autosomen wurden ihrer Größe im mikroskopischen Präparat entsprechend von 1 bis 22 durchnummeriert. Menschen sind wie andere Säugetiere diploid, eine Zelle hat also einen doppelten Chromosomensatz: Es sind je zwei Exemplare der Chromosomen 1 bis 22 vorhanden, dazu die beiden Geschlechtschromosomen.

Chromosomenmutation

Dauerhafte Veränderungen an den Chromosomen können auftreten, wenn an mindestens zwei Stellen Brüche in der DNA-Doppelhelix auftreten. In den meisten Fällen werden DNA-Doppelstrangbrüche wieder korrekt repariert, so dass es nicht zu bleibenden Veränderungen kommt. Werden jedoch bei einer DNA-Reparatur von zwei verschiedenen Brüchen die falschen Enden zusammengefügt, so kommt es zu Chromosomenmutationen. Liegen die Bruchpunkte auf dem gleichen Chromosom, kann der Verlust eines Abschnitts oder eine Umkehrung auftreten. Ein weiterer Mutationstyp innerhalb eines Chromosoms ist die Verdopplung eines Abschnitts. Sind die Doppelstrangbrüche auf verschiedenen Chromosomen, so kann es zu Positionsveränderungen kommen.

Chromosomenmutationen spielen sowohl bei der Chromosomenevolution als auch im klinischen Bereich eine Rolle. Bezüglich der klinischen Bedeutung sind Erbkrankheiten, Tumorentstehung und Strahlenbiologie zu nennen.

Von den genannten strukturellen Veränderungen sind zahlenmäßige Veränderungen zu unterscheiden, also ein zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom. Diese werden nicht als Chromosomenmutation bezeichnet. Da nur ein einzelnes Chromosom betroffen ist, spricht man von Trisomie oder Monosomie.

Chromosomenevolution

Als Chromosomenevolution wird die Veränderung von Chromosomen im Lauf der Evolution bezeichnet. Ähnlich wie an äußeren körperlichen Merkmalen oder an der Sequenz einzelner Gene lässt sich auch an den Chromosomen die Stammesgeschichte nachvollziehen.

Eigenschaften der Geschlechtschromosomen

Obwohl sich das X-Chromosom mit 155 Megabasen und das Y-Chromosom mit 59 Megabasen in ihrer Größe stark unterscheiden, haben sie auch Gemeinsamkeiten. An beiden Enden enthalten sie Regionen, in denen sich die DNA-Sequenz zwischen X- und Y-Chromosom stark ähnelt, die pseudoautosomale Regionen (PAR). In den PARs befinden sich mehrere Gene, die also in beiden Geschlechtern doppelt vorhanden sind. In diesen Regionen ist während der Meiose eine Rekombination zwischen X- und Y-Chromosom möglich.

Auch in nicht rekombinierenden Regionen des Y-Chromosoms haben etwa die Hälfte der Gene Entsprechungen auf dem X-Chromosom. Dies sind vor allem Gene des Grundstoffwechsels.


 Quelle: Auszüge aus → Wikipedia [Stand: 12.10.2017]

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